Die myotone Erkrankung ist eine chronische Erkrankung, die die Muskeln betrifft und sich auch auf das Herz, die Augen, die Atmung und andere Körpersysteme auswirken kann. Viele Menschen merken erst später, dass ihre Beschwerden mit der myotonen Erkrankung zusammenhingen, besonders wenn frühe Anzeichen der myotonen Erkrankung mild erscheinen, etwa Schwierigkeiten, einen Handgriff wieder zu lösen, Muskelschwäche, Müdigkeit oder Schläfrigkeit tagsüber. Oft beginnt sie in der Jugend oder im Erwachsenenalter, aber einige Formen starten schon bei der Geburt oder in der Kindheit, und nicht bei allen zeigt sich dasselbe Muster. Die myotone Erkrankung kann bei einigen Menschen die Lebenserwartung verkürzen, vor allem wenn Atemprobleme oder Herzrhythmusstörungen schwer ausgeprägt sind, aber die Prognose fällt unterschiedlich aus. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Beschwerden und die Überwachung von Herz und Lunge, und viele Menschen mit myotoner Erkrankung können von Physiotherapie, Unterstützung bei der Mobilität und Medikamenten für bestimmte Probleme profitieren.
Wie viele Menschen leben mit Myotonic disease?
Weltweit gehen häufig zitierte Schätzungen davon aus, dass von der myotonen Dystrophie etwa 1 von 8,000 Menschen betroffen ist. Das entspricht heute ungefähr 1 Million Menschen weltweit, obwohl die Zahl je nach untersuchter Bevölkerung und nach der Art der Fallzählung variieren kann (National Organization for Rare Disorders, 2023). In den Vereinigten Staaten leben schätzungsweise etwa 40,000 Menschen mit myotoner Dystrophie (National Organization for Rare Disorders, 2023).
Überblick
Myotonic diseaseSymptome
Bei einer myotonen Erkrankung entspannen sich die Muskeln nach Belastung oft nur langsam. Das führt zu Steifigkeit, schwachem Griff, Gehproblemen und häufigen Stürzen. Viele haben außerdem Müdigkeit, Muskelschwäche und manchmal Probleme mit dem Herzen, der Atmung oder dem Schlucken.
Ausblick und Prognose
Der Ausblick bei myotonischen Erkrankungen variiert je nach Typ und Schweregrad. Viele Menschen leben über Jahre hinweg mit wechselnder Muskelsteifigkeit, Muskelschwäche, Müdigkeit und möglichen Herz- oder Atemproblemen, die regelmäßige Kontrollen erfordern. Ein früherer Beginn, vor allem im Kindesalter, bedeutet oft, dass im Alltag mehr Unterstützung nötig ist.
Ursachen und Risikofaktoren
Die myotone Erkrankung wird durch eine vererbte Veränderung in einem Gen verursacht, kann aber auch bei einem Kind neu auftreten. Die Familienanamnese ist der wichtigste Risikofaktor, während Alter, Schwangerschaft und andere Gesundheitsprobleme die Schwere und mögliche Komplikationen beeinflussen können.
Genetische Einflüsse
Genetik ist zentral bei myotonen Erkrankungen. Sie werden in der Regel durch eine vererbte Veränderung in einem bestimmten Gen verursacht, und die genaue Variante kann beeinflussen, wann die Symptome beginnen, wie schwer sie sind und welche Körpersysteme betroffen sind.
Diagnose
Die Diagnose einer myotonen Erkrankung beginnt in der Regel damit, dass eine Ärztin oder ein Arzt die typischen klinischen Merkmale und die Familienanamnese erkennt. Oft bestätigen Ärztinnen und Ärzte die myotone Erkrankung mit genetischen Tests. Herzuntersuchungen, Atemtests oder Muskeluntersuchungen können helfen, ihre Auswirkungen zu beurteilen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung deiner myotonischen Erkrankung konzentriert sich darauf, Muskelsteifigkeit, Muskelschwäche, Herzrhythmusstörungen, Schmerzen, Schlafprobleme und Katarakte zu lindern. Viele Menschen mit einer myotonischen Erkrankung profitieren außerdem von Physiotherapie, Hilfsmitteln zur Mobilität und regelmäßigen Kontrollen von Herz und Atmung.
Symptome
Viele Menschen mit myotoner Erkrankung bemerken Muskelprobleme, die einfache Tätigkeiten beeinträchtigen, etwa einen Griff loszulassen, voll zu lächeln oder Treppen zu steigen. Die frühen Merkmale der myotonen Erkrankung können je nach Typ in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen. Sie umfassen oft sowohl Muskelschwäche als auch Schwierigkeiten, die Muskeln nach Gebrauch wieder zu entspannen. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Die myotone Erkrankung kann auch das Herz, die Augen, die Atmung, den Schlaf, die Verdauung und das Lernen beeinträchtigen.
Nach dem Zudrücken einer Hand oder dem Drehen eines Schlüssels können die Muskeln noch einige Sekunden angespannt bleiben, statt sich sofort zu entspannen. Bei myotoner Erkrankung können kaltes Wetter oder wiederholte Anstrengung dies stärker bemerkbar machen.
Die Schwäche betrifft oft zuerst das Gesicht, den Hals, die Hände und die Unterschenkel. Das kann es schwieriger machen, den Kopf vom Kissen zu heben, Gläser zu öffnen, Treppen zu steigen oder Stolpern zu vermeiden.
Schwache Gesichtsmuskeln können zu einem weniger lebhaften Gesichtsausdruck, herabhängenden Augenlidern oder Schwierigkeiten beim Pfeifen führen. Die Sprache kann leise oder weniger klar klingen, und das Kauen kann mehr Anstrengung erfordern.
Manche Menschen haben Schwierigkeiten beim Schlucken, Husten bei den Mahlzeiten, Reflux, Verstopfung oder Blähungen. Das Essen kann länger dauern, und manche Speisen lassen sich schwerer bewältigen.
Wie Betroffene Myotonic disease normalerweise zuerst bemerken?
Viele Menschen bemerken eine myotone Erkrankung, auch myotone Dystrophie genannt, zuerst daran, dass sich die Muskeln nicht so entspannen, wie sie sollten. Das kann sich zum Beispiel darin zeigen, dass es schwerfällt, einen Türknauf loszulassen, einen Händedruck zu lösen oder die Hand nach dem Festhalten von etwas wieder zu öffnen. Frühe Anzeichen können zunächst auch unscheinbar und leicht abzutun sein: zunehmende Muskelschwäche, häufiges Stolpern, ein hängendes Gesicht oder hängende Augenlider, ungewöhnliche Schläfrigkeit am Tag oder früh auftretende Katarakte (Grauer Star). Die Beschwerden können je nach Typ und Alter unterschiedlich sein. In manchen Familien wird eine myotone Erkrankung zuerst durch ein Muster über mehrere Generationen hinweg erkannt, wenn die Diagnose bei einer Verwandten oder einem Verwandten hilft, leichte Beschwerden zu erklären, die zuvor scheinbar nichts miteinander zu tun hatten.
Arten von Myotonic disease
Viele Menschen mit myotoner Dystrophie merken, dass die Beschwerden im Alltag von Familie zu Familie oder sogar von Person zu Person etwas unterschiedlich aussehen können. Die wichtigsten Formen der myotonen Dystrophie sind Typ 1 und Typ 2, und sie werden durch unterschiedliche genetische Veränderungen definiert. Beide können Muskelsteifigkeit und Muskelschwäche verursachen, aber das Alter beim Beginn, die Muskeln, die am stärksten betroffen sind, und der Schweregrad können sich unterscheiden. Nicht alle sind von allen Formen betroffen.
Typ 1
Die myotone Dystrophie Typ 1 beginnt oft früher im Leben und führt nach Belastung meist eher zu deutlich spürbaren Schwierigkeiten, die Hände, das Gesicht, den Kiefer und die Unterschenkel wieder zu entspannen. Viele Menschen haben auch eine Schwäche, die den Griff, die Sprache, das Schlucken oder das Gehen beeinträchtigen kann, und manche bemerken Müdigkeit, Katarakte oder Herzrhythmusstörungen.
Kongenitaler Typ 1
Das ist eine schwere frühe Form der myotonen Dystrophie Typ 1, die schon bei der Geburt vorhanden ist und bei einem Neugeborenen ausgeprägte Schwäche, niedrigen Muskeltonus und Probleme beim Atmen oder Trinken verursachen kann. Kinder, die die Neugeborenenphase überleben, können später verzögerte Entwicklung, Lernschwierigkeiten und anhaltende Muskelsymptome haben, während sie wachsen.
Typ 2
Die myotone Dystrophie Typ 2 beginnt meist im Erwachsenenalter und verursacht oft Muskelschmerzen, Steifigkeit und Schwäche eher im körpernahen Bereich, vor allem in den Hüften, Oberschenkeln, Schultern und Oberarmen. Im Vergleich zu Typ 1 ist sie insgesamt oft milder, und eine Schwäche des Gesichts ist normalerweise weniger ausgeprägt, obwohl Katarakte, Müdigkeit und herzbezogene Probleme weiterhin auftreten können.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine nachgewiesene Möglichkeit, den Beginn der Symptome bei einer myotonen Erkrankung zu verhindern oder eindeutig zu verzögern, weil es sich um eine vererbte Erkrankung handelt. Untersuchungen haben nicht gezeigt, dass Bewegung, Ernährung, Nahrungsergänzungsmittel oder andere Veränderungen des Lebensstils den Symptombeginn spürbar hinauszögern können. Ein aktiver Lebensstil, Nichtrauchen, guter Schlaf und eine gute Versorgung von Herz und Lunge können Menschen mit einer myotonen Erkrankung jedoch dabei helfen, sich im Laufe der Zeit so gut wie möglich zu halten. Regelmäßige ärztliche Nachsorge, einschließlich Kontrollen von Herz, Atmung und Augen, ist fest etabliert, um Probleme früh zu erkennen und schneller zu behandeln. Auch wenn das die Erkrankung nicht aufhält, kann es im Alltag trotzdem einen echten Unterschied für die Gesundheit machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Ja. Bei myotoner Erkrankung kann die genetische Untersuchung oft zeigen, welcher Typ vorliegt, und einen groben Eindruck davon geben, wie sich die Symptome im Laufe der Zeit entwickeln: Bei Typ 1 geht eine größere Repeat-Veränderung im Gen in der Regel mit einem früheren Beginn und stärkerer Muskelsteifigkeit, Schwäche sowie Auswirkungen auf Herz, Atmung oder Lernen einher, während Typ 2 oft später beginnt und eher mehr Muskelschmerzen und Schwäche als eine ausgeprägte Steifigkeit verursachen kann. Dennoch kann die Genetik nicht die genauen Symptome vorhersagen, die eine einzelne Person haben wird, weil Schweregrad und Zeitpunkt stark variieren können, sogar innerhalb derselben Familie.
Ursachen und Risikofaktoren
Myotone Dystrophie wird meist durch einen zusätzlichen, wiederholten DNA-Abschnitt im DMPK- oder CNBP-Gen verursacht, und dieser wird oft von einem Elternteil vererbt. Der stärkste Risikofaktor ist eine familiäre Vorbelastung mit myotoner Erkrankung, und jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, die Genveränderung zu erben. Das Risiko kann von Person zu Person stark unterschiedlich sein. Das Alter und die Größe der Repeat-Veränderung können beeinflussen, wann die Symptome beginnen und wie schwer sie werden. Kaltes Wetter, schlechter Schlaf, geringe Aktivität und einige Medikamente können die Symptome der myotonen Erkrankung deutlicher machen, verursachen die Erkrankung aber nicht.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Eine myotone Erkrankung wird meist durch eine Veränderung in einem Gen verursacht, und der größte Risikofaktor ist, dass ein Elternteil oder ein nahes Familienmitglied die Erkrankung hat, weil sie in Familien weitergegeben werden kann. In seltenen Fällen kann die Genveränderung zum ersten Mal bei einer Person auftreten, die keine Familienanamnese hat. Es gibt keine gut belegten lebensstil- oder umweltbedingten Ursachen, daher verursachen Dinge wie Ernährung, Bewegung oder Stress keine myotone Erkrankung.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Risikofaktoren für die myotone Erkrankung fragen, lautet die kurze Antwort: Sie wird in der Regel nicht durch etwas in der Umgebung verursacht. Einige Risiken liegen im Körper selbst, andere stammen aus der Welt um uns herum. Bei der myotonen Erkrankung sind die wichtigsten bekannten Risiken körperbedingt und bereits vor der Geburt vorhanden, während gut belegte Umweltursachen nicht identifiziert wurden.
Die myotone Erkrankung beginnt in der Regel mit einer körperlichen Veränderung, die bereits vor der Geburt vorhanden ist. Spätere Einflüsse im Alltag haben nicht gezeigt, dass sie die Erkrankung auslösen.
Die Form der myotonen Erkrankung, die bei der Geburt vorhanden ist, hängt mit der pränatalen Biologie zusammen und nicht mit etwas, dem ein Baby nach der Geburt begegnet. Die Risikomuster können je nach Subtyp variieren, aber äußere Auslöser gelten nicht als übliche Ursache.
Die aktuelle Evidenz zeigt nicht, dass Stress, Ernährung, Bewegung, Infektionen oder routinemäßige alltägliche Einflüsse für sich allein die myotone Erkrankung verursachen. Das kann dabei helfen, die Suche nach Risikofaktoren für die myotone Erkrankung auf Faktoren einzugrenzen, die bereits vor der Geburt vorhanden sind.
Genetische Risikofaktoren
Muskelsteifigkeit, Muskelschwäche und damit verbundene Beschwerden am ganzen Körper bei der myotonen Dystrophie entstehen meist durch eine vererbte genetische Veränderung. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die meisten Fälle werden durch eine Veränderung entweder im DMPK-Gen, das mit Typ 1 verbunden ist, oder im CNBP-Gen, das mit Typ 2 verbunden ist, verursacht. Die Familienanamnese ist der wichtigste genetische Risikofaktor, und die genetischen Ursachen der myotonen Dystrophie können auch beeinflussen, wann die Beschwerden beginnen und wie schwer sie werden.
DMPK-Veränderung: Die myotone Dystrophie Typ 1 entsteht, wenn ein sich wiederholendes Stück DNA im DMPK-Gen zu lang wird. Dieser vergrößerte Abschnitt kann die Funktion von Muskelzellen und anderen Körperzellen stören.
CNBP-Veränderung: Die myotone Dystrophie Typ 2 wird durch eine andere Erweiterung einer sich wiederholenden DNA-Sequenz verursacht, diesmal im CNBP-Gen. Sie kann zu vielen der gleichen Probleme führen, auch wenn sich das Muster und das Alter beim Beginn der Beschwerden von Typ 1 unterscheiden können.
Dominante Vererbung: Die myotone Dystrophie folgt meist einem autosomal-dominanten Erbgang, was bedeutet, dass eine veränderte Genkopie die Erkrankung auslösen kann. Wenn ein Elternteil die Veränderung trägt, hat jedes Kind eine Chance von 1 zu 2, also 50%, sie zu erben.
Familienanamnese: Wenn ein Elternteil oder eine nahe Verwandte beziehungsweise ein naher Verwandter an myotoner Dystrophie erkrankt ist, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass du dieselbe genetische Veränderung trägst. In manchen Familien hatten frühere Generationen nur milde Beschwerden, sodass das vererbte Muster zunächst nicht erkannt wurde.
Wiederholungslänge: Besonders bei Typ 1 geht ein längerer Abschnitt der sich wiederholenden DNA oft mit früheren Beschwerden und einer schwereren Erkrankung einher. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen.
Antizipation: Bei der myotonen Dystrophie Typ 1 kann der sich wiederholende DNA-Abschnitt länger werden, wenn er von einem Elternteil an das Kind weitergegeben wird. Dadurch können die Beschwerden in der nächsten Generation früher beginnen oder schwerer werden.
Mütterliche Weitergabe: Die schwere Form, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und kongenitale myotone Dystrophie genannt wird, hängt meist mit Typ 1 zusammen, der von der Mutter weitergegeben wird. Wenn das geschieht, ist die DNA-Wiederholung oft sehr groß.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die myotone Erkrankung ist erblich bedingt, daher verursacht dein Lebensstil sie nicht. Er kann aber beeinflussen, wie stark du die Symptome wahrnimmst und wie sich Komplikationen im Laufe der Zeit entwickeln. In der Praxis hängt es bei der myotonen Erkrankung oft davon ab, wie sich der Lebensstil auf die Muskelkraft, die Erschöpfung, die Atmung, die Herzgesundheit und die Sicherheit im Alltag auswirkt. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren bei der myotonen Erkrankung sind die, die Schwäche, Myotonie, Schläfrigkeit, Schluckbeschwerden oder kardiometabolische Komplikationen verschlimmern.
Zu wenig körperliche Aktivität kann bei Menschen mit myotoner Erkrankung den Verlust von Kraft, Ausdauer und Beweglichkeit beschleunigen. Sanfte, regelmäßige Bewegung und physiotherapeutisch angeleitete Übungen können helfen, die Funktion zu erhalten und Abbau durch Inaktivität zu verringern.
Wenn du deine Energiereserven deutlich überforderst, kann das die Erschöpfung verstärken, anhaltende Muskelsteifigkeit auslösen und die Erholung nach Belastung verzögern. Ein gutes Einteilen der Kräfte, Ruhepausen und individuell angepasste Trainingspläne sind oft sicherer als intensives Training ohne Aufsicht.
Unregelmäßige Schlafgewohnheiten und unbehandelter Schlafmangel können die Tagesschläfrigkeit, Konzentrationsprobleme und die allgemeine Erschöpfung verschlimmern, die bei der myotonen Erkrankung ohnehin häufig sind. Gute Schlafroutinen und die Abklärung einer schlafbezogenen Atmungsstörung können deine Funktion im Alltag verbessern.
Übergewicht kann die Beweglichkeit erschweren und die geschwächte Atemmuskulatur bei der myotonen Erkrankung zusätzlich belasten. Außerdem kann es das Risiko für Insulinresistenz und andere Stoffwechselprobleme erhöhen, die bei dieser Erkrankung häufiger sein können.
Risikoprävention
Die myotone Dystrophie wird meist vererbt. Deshalb gibt es keinen nachgewiesenen Weg, die Erkrankung selbst bei jemandem zu verhindern, der die genetische Veränderung trägt. Für viele Menschen mit myotoner Dystrophie geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, das Risiko für Komplikationen zu senken, möglichst gut zu bleiben und bei Schwangerschaft und Familienplanung vorauszuplanen. Vorbeugung ist flexibel – sie passt sich deinem Leben und deiner gesundheitlichen Vorgeschichte an.
Wenn myotone Dystrophie in deiner Familie vorkommt, kann dir eine genetische Beratung helfen, deine Wahrscheinlichkeit zu verstehen, die Erkrankung weiterzugeben. Das kann die Familienplanung leiten und für manche auch Tests vor oder während der Schwangerschaft erleichtern.
Eine kontinuierliche Versorgung kann Herz-, Atem-, Hormon-, Augen- und Muskelprobleme früh erkennen, bevor sie mehr Schaden anrichten. Viele Menschen mit myotoner Dystrophie kommen mit geplanten Verlaufskontrollen am besten zurecht, auch wenn die Beschwerden im Alltag stabil wirken.
Myotone Dystrophie kann den Herzrhythmus beeinträchtigen, manchmal ohne offensichtliche Warnzeichen. Regelmäßige EKGs und andere Herzuntersuchungen können helfen, Veränderungen früh zu erkennen und das Risiko schwerer Komplikationen zu senken.
Schwache Atemmuskeln und schlafbezogene Atemprobleme können sich bei myotoner Dystrophie langsam aufbauen. Schlafuntersuchungen, Impfungen und die frühe Behandlung von Brustinfektionen können helfen, die Lungengesundheit zu schützen.
Kann man Myotonic disease vorbeugen?
Nein, eine myotone Erkrankung kann in der Regel nicht verhindert werden, weil sie durch eine Veränderung in einem Gen verursacht wird, die oft in Familien weitergegeben wird. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann dir eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft helfen, das Risiko der Weitergabe zu verstehen und zu erfahren, welche Testmöglichkeiten es gibt. Gesunde Gewohnheiten können die allgemeine Gesundheit unterstützen, verhindern die Erkrankung selbst aber nicht.
Übertragung
Die myotone Erkrankung ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Husten, Küssen, Sex, Blut oder alltäglichen Kontakt weitergeben. Stattdessen hängt die Vererbung der myotonen Erkrankung von einer Genveränderung ab, die von einem Elternteil auf das Kind weitergegeben wird.
Die meisten Formen folgen einem autosomal-dominanten Muster. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit myotoner Erkrankung bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 1 zu 2 oder 50% hat, sie weiterzugeben. In einigen Familien, vor allem bei einem häufigen Typ, kann die Erkrankung in der nächsten Generation früher beginnen oder schwerer verlaufen, und neue Genveränderungen können auftreten, sind aber seltener.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung bei einer myotonen Erkrankung in Betracht, wenn du Beschwerden wie verzögerte Muskelentspannung, Muskelschwäche, Katarakte, Herzrhythmusstörungen oder Tagesschläfrigkeit hast, besonders wenn es in deiner Familie solche Fälle gibt. Eine Untersuchung kann die Diagnose bestätigen, die Überwachung von Herz und Atmung steuern und bei der Familienplanung helfen.
Diagnose
Viele Menschen mit myotoner Erkrankung suchen zuerst Hilfe, weil sich das Loslassen nach dem Greifen langsam anfühlt, Treppen schwerer werden oder Müdigkeit und Muskelschwäche beginnen, Arbeit und Alltag zu beeinträchtigen. Diese Erkrankung wird in der Regel diagnostiziert, indem das Muster der Symptome, die körperliche Untersuchung und bestätigende Tests zusammen betrachtet werden. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. In vielen Fällen kann die genetische Diagnose einer myotonen Erkrankung bestätigen, was die Ärztin oder der Arzt bereits aufgrund der Krankengeschichte und der Untersuchung vermutet.
Die Ärztin oder der Arzt fragt nach Muskelsteifigkeit, Schwäche, Tagesschläfrigkeit, Herzbeschwerden, Katarakten und Lern- oder Entwicklungsauffälligkeiten. Auch eine ausführliche Familienanamnese ist wichtig, weil myotone Erkrankungen oft in Familien auftreten.
Bei der Untersuchung wird nach verzögerter Muskelentspannung nach dem Zupacken, Schwäche im Gesicht, Nacken, in den Händen oder den Unterschenkeln sowie nach verminderten Reflexen gesucht. Außerdem achten die Ärztin oder der Arzt auf weitere Hinweise, zum Beispiel Schwierigkeiten beim Entspannen des Kiefers oder ein schmales Gesicht.
Mit einem Bluttest kann nach der spezifischen DNA-Veränderung gesucht werden, die mit den Hauptformen der myotonen Erkrankung verbunden ist. Das ist der direkteste Weg, die Diagnose der myotonen Erkrankung zu bestätigen, und kann auch helfen, die Form zu erkennen.
Die Elektromyographie, oft EMG genannt, misst die elektrische Aktivität in den Muskeln und kann das klassische Muster der Myotonie zeigen. Sie wird oft eingesetzt, wenn die Symptome auf eine myotone Erkrankung hindeuten, die Diagnose aber noch nicht sicher ist.
Wie wird Myotonic disease diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte stellen die Diagnose einer myotonischen Erkrankung meist, indem sie nach Beschwerden wie Schwierigkeiten beim Entspannen der Hand nach dem Zupacken, Muskelschwäche, Steifigkeit und Müdigkeit fragen. Dazu kommen eine körperliche Untersuchung und die Familienanamnese. Sie können auch einen Test durchführen, der die elektrische Aktivität der Muskeln misst, um nach der verzögerten Entspannung zu suchen, die bei dieser Erkrankung häufig ist. Manchmal werden auch andere Untersuchungen eingesetzt, um andere Ursachen auszuschließen. Ein Bluttest kann die Diagnose oft bestätigen, indem er nach der Genveränderung sucht, die mit dieser Erkrankung verknüpft ist.
Stadien von Myotonic disease
Die myotone Erkrankung hat keine fest definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass die Beschwerden von Person zu Person sehr unterschiedlich sein können und sich im Laufe der Zeit oft langsam verändern, statt klare, feste Schritte zu durchlaufen. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über Beschwerden wie Muskelsteifigkeit, Schwäche, Müdigkeit oder Sorgen wegen des Herzrhythmus, einschließlich der frühen Symptome der myotonen Erkrankung, und ergänzen dann eine körperliche Untersuchung und Tests wie eine elektrische Muskeluntersuchung, ein Herz-EKG und genetische Tests. Die weitere Nachsorge konzentriert sich meist darauf, wie sich die Erkrankung auf deinen Alltag auswirkt, und darauf, Bereiche zu kontrollieren, die sich im Laufe der Zeit verändern können, vor allem Muskeln, Atmung, Schlaf und das Herz.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei myotonischer Erkrankung variiert je nach Typ und Schweregrad stark: Menschen mit myotonischer Dystrophie Typ 1, besonders mit Beginn im Kindesalter oder angeborenem Beginn, haben oft ausgeprägtere Muskelschwäche, Herzrhythmusstörungen, Atemkomplikationen und eine kürzere Lebenserwartung als Menschen mit Typ 2. Viele Erwachsene mit milderer Erkrankung leben jahrzehntelang mit langsam fortschreitenden Beschwerden, aber eine fortlaufende Überwachung ist wichtig, weil Leitungsstörungen des Herzens und die Beteiligung der Atemmuskulatur auch dann ernst werden können, wenn die Muskelsymptome stabil erscheinen. Die Sterblichkeit ist vor allem durch plötzliche Herzrhythmusstörungen, Atemversagen, Pneumonie und andere Komplikationen im Zusammenhang mit dem Schlucken oder eingeschränkter Beweglichkeit erhöht. Bei der angeborenen myotonischen Erkrankung ist die Prognose zu Beginn des Lebens vorsichtiger, weil schwere Atem- und Ernährungsprobleme im Säuglingsalter lebensbedrohlich sein können, auch wenn sich Überlebende im Laufe der Zeit verbessern können. Mit regelmäßiger kardiologischer Kontrolle, Atemtherapie, Physiotherapie und Behandlung begleitender Probleme wie Schlafapnoe lassen sich viele Komplikationen verringern, und die Lebensqualität kann sich verbessern.
Langzeitwirkungen
Myotone Erkrankungen können im Laufe der Zeit weit mehr als nur die Muskelkraft beeinträchtigen, sodass sich der Alltag in mehreren Bereichen allmählich verändern kann. Viele Menschen mit einer myotonen Erkrankung merken, dass Aufgaben wie Treppensteigen, Gläser öffnen, klar sprechen oder genügend Energie behalten mit den Jahren schwieriger werden. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, selbst innerhalb derselben Familie. Die langfristigen Auswirkungen myotoner Erkrankungen betreffen oft Muskeln, Herz, Atmung, Verdauung, Schlaf und Denken.
Die Muskelschwäche wird im Laufe der Zeit oft deutlicher, vor allem im Gesicht, am Hals, an den Händen und in den Unterschenkeln. Für viele bedeutet das mehr Schwierigkeiten beim Gehen, Festhalten von Gegenständen, Heben oder Aufstehen von einem Stuhl.
Ein typisches Langzeitmerkmal ist die Schwierigkeit, Muskeln nach Gebrauch wieder zu entspannen. Dadurch können sich die Hände nach dem Greifen fest anfühlen oder der Kiefer sich nach dem Kauen nur langsam öffnen. Diese Steifigkeit kann bei kaltem Wetter oder nach Ruhephasen stärker sein.
Eine myotone Erkrankung kann das elektrische System des Herzens beeinträchtigen und das Risiko für einen unregelmäßigen Herzschlag oder einen zu langsamen Herzschlag erhöhen. Manche Menschen haben keine Warnzeichen, während andere Ohnmacht, Schwindel oder ungewöhnliche Müdigkeit bemerken.
Schwäche der Atemmuskulatur kann zu flacher Atmung, schwachem Husten und einer höheren Anfälligkeit für Brustinfektionen führen. Im Laufe der Zeit können sich bei manchen Menschen auch zu niedrige Sauerstoffwerte oder zu hohe Kohlendioxidwerte entwickeln, besonders im Schlaf.
Wie ist es, mit Myotonic disease zu leben?
Mit einer myotonen Erkrankung zu leben bedeutet oft, die Beschwerden auszugleichen, die sich von Tag zu Tag verändern können. Dazu gehören Muskelsteifigkeit, die es schwer macht, einen Griff zu lösen, Schwäche, Erschöpfung, Schmerzen und manchmal Probleme mit dem Schlaf, der Verdauung, der Konzentration oder der Stimmung. Für viele Menschen kann sich das auf Arbeit, Schule, Autofahren, Bewegung und alltägliche Aufgaben auswirken, zum Beispiel auf das Öffnen von Gläsern, das Treppensteigen oder klares Sprechen, wenn die Muskeln stärker ermüden. Da eine myotone Erkrankung mehr als nur die Muskeln betreffen kann, brauchen viele Betroffene eine regelmäßige medizinische Nachsorge und müssen ihre Energie möglicherweise sorgfältig einteilen, Aktivitäten dosieren und um Unterstützung bitten, ohne ihre Selbstständigkeit zu verlieren. Auch das Umfeld ist davon betroffen, denn Familienangehörige und Partner helfen oft bei praktischen Aufgaben, passen Abläufe an und gehen mit Unsicherheit um. Eine gute Versorgung, klare Kommunikation und die richtigen Hilfen können den Alltag jedoch deutlich besser bewältigbar machen.
Behandlung und Medikamente
Myotone Erkrankungen werden meist behandelt, indem der Fokus auf den Symptomen liegt, die das tägliche Leben am stärksten beeinträchtigen, da es bislang keine Heilung gibt, die die zugrunde liegende genetische Veränderung rückgängig macht. Behandlungspläne verbinden oft mehrere Ansätze: Physiotherapie kann helfen, die Muskeln flexibel zu halten und Gleichgewicht sowie Beweglichkeit zu unterstützen, während Medikamente bei Muskelsteifigkeit, Schmerzen, übermäßiger Tagesmüdigkeit oder Herzrhythmusstörungen eingesetzt werden können. Viele Menschen mit einer myotonen Erkrankung brauchen außerdem regelmäßige Kontrollen von Herz, Atmung, Augen und Schlucken, weil die Behandlung auch einen Herzschrittmacher, Atemunterstützung im Schlaf, eine Kataraktoperation oder eine Sprach- und Ernährungsunterstützung umfassen kann, wenn diese Probleme auftreten. Die passende Therapie zu finden, kann etwas Zeit brauchen, vor allem weil sich Symptome und Behandlungsbedarf je nach Alter, Subtyp und Ausmaß, in dem die Erkrankung Muskeln und andere Organe betrifft, unterscheiden können.
Kann man Myotonic disease heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die myotone Erkrankung. Die Behandlung kann die Erkrankung nicht beseitigen, aber sie kann bei Muskelsteifigkeit und Muskelschwäche, Müdigkeit, Schmerzen, Atem- oder Herzproblemen sowie anderen Beschwerden helfen. Außerdem kann sie Menschen dabei unterstützen, im Alltag so gut wie möglich zurechtzukommen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, weil die myotone Erkrankung im Laufe der Zeit verschiedene Teile des Körpers betreffen kann.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit einer myotonen Erkrankung beeinträchtigt oft Kraft, Bewegung, Atmung, Schlaf und die Selbstständigkeit im Alltag, sodass die Behandlung meist weit über Medikamente allein hinausgeht. Nicht medikamentöse Maßnahmen bilden oft das Fundament dafür, mobil zu bleiben, die Lungengesundheit zu schützen und alltägliche Aufgaben leichter und sicherer zu machen. Da die Beschwerden sehr unterschiedlich ausfallen können, wird die Behandlung meist auf die Muskeln, Organe und Alltagsabläufe abgestimmt, die am stärksten betroffen sind. Viele Menschen mit einer myotonen Erkrankung profitieren im Verlauf eher von einem Teamansatz als von einer einzelnen Therapie.
Physiotherapie kann helfen, Beweglichkeit, Gleichgewicht, Haltung und sichere Bewegung zu erhalten, ohne schwache Muskeln zu überlasten. Sanftes Dehnen und geplante Bewegung können die Steifigkeit lindern und Gehen, Transfers und alltägliche Aktivitäten unterstützen.
Ergotherapie konzentriert sich auf praktische Aufgaben wie Anziehen, Baden, Schreiben, Kochen und den bequemeren Einsatz der Hände. Die Therapeutinnen und Therapeuten können energiesparende Techniken, Anpassungen zu Hause oder Hilfsmittel empfehlen, damit der Alltag leichter wird.
Sprach- und Sprechtherapie kann helfen, wenn die myotone Erkrankung die Verständlichkeit der Sprache, das Kauen oder das Schlucken beeinträchtigt. Strukturierte Programme wie Schlucktherapie und Kommunikationsübungen können das Risiko des Verschluckens senken und Mahlzeiten weniger anstrengend machen.
Die Atemversorgung kann Atemübungen, Hustenassistenz-Techniken und nichtinvasive Beatmung im Schlaf umfassen, wenn die Atemmuskeln schwach sind. Das kann besonders wichtig sein, wenn frühe Anzeichen einer myotonen Erkrankung morgendliche Kopfschmerzen, Tagesschläfrigkeit oder häufige Brustinfektionen sind.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Für Menschen mit einer myotonen Erkrankung kann die vererbte Genveränderung, die die Erkrankung verursacht, den Körper auch anders auf manche Medikamente reagieren lassen, besonders auf solche, die für Anästhesie, Schlaf, Schmerzen oder Muskelentspannung eingesetzt werden. Das kann stärkere Nebenwirkungen, eine langsamere Erholung nach einem Eingriff oder ein höheres Risiko für Atem- oder Herzrhythmusprobleme bedeuten. Deshalb können Medikamente, die für andere meist routinemäßig sind, hier besondere Vorsicht erfordern. Dennoch ist die genbasierte Arzneimittelanpassung für die meisten Menschen mit myotoner Erkrankung noch kein Standardbestandteil der Behandlung. Deshalb ist der wichtigste Schritt, dass jede Ärztin und jeder Arzt sowie das Operationsteam vor der Gabe neuer Medikamente von der Erkrankung wissen.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung der myotonen Erkrankung konzentriert sich in der Regel darauf, die Symptome zu lindern, weil es bisher kein Medikament gibt, das die zugrunde liegende Erkrankung heilt. Die eingesetzten Medikamente können von Person zu Person unterschiedlich sein, je nachdem, ob Muskelsteifigkeit, Schläfrigkeit, Schmerzen, Herzrhythmusstörungen oder Verdauungsprobleme die größten Beschwerden im Alltag verursachen. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an. In der Praxis werden Medikamente bei myotoner Erkrankung oft mit Physiotherapie, Herzüberwachung, Unterstützung der Atmung und regelmäßigen Kontrolluntersuchungen kombiniert.
Mexiletin ist eines der wichtigsten Medikamente zur Verringerung der Myotonie, also der verzögerten Muskelentspannung, die es schwierig machen kann, einen Griff loszulassen oder flüssig loszugehen. Es kann bei Steifigkeit und der Handfunktion helfen, muss aber sorgfältig eingesetzt werden, weil es bei einigen Personen den Herzrhythmus beeinflussen kann.
Modafinil wird manchmal bei übermäßiger Tagesschläfrigkeit verschrieben, die Arbeit, Autofahren oder sogar einen ruhigen Nachmittag ungewöhnlich schwer bewältigbar machen kann. Einige Fachleute erwägen in ausgewählten Fällen auch ähnliche Mittel mit stimulierender Wirkung, mit Nachkontrollen, um Nebenwirkungen und Herzprobleme im Blick zu behalten.
Acetaminophen oder nichtsteroidale Antirheumatika wie Ibuprofen können eingesetzt werden, wenn Muskelschmerzen oder ein dumpfer Schmerz zum Alltag mit der myotonen Erkrankung gehören. Wenn die Schmerzen anhalten, suchen Ärztinnen oder Ärzte nach mitwirkenden Problemen wie schlechtem Schlaf, Schwäche oder Gelenkbelastung, statt sich nur auf Schmerzmittel zu verlassen.
Antidepressiva wie selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) können helfen, wenn Depressionen oder Angst zu Müdigkeit, geringer Motivation oder Schwierigkeiten im Alltag beitragen. Der Beginn mit einem neuen Medikament wirft oft Fragen auf, daher wird die Behandlung meist sorgfältig angepasst, weil einige Medikamente Schläfrigkeit oder andere Symptome verschlimmern können.
Genetische Einflüsse
Myotone Dystrophie zeigt sich oft über mehrere Generationen hinweg. Daher kann eine Familie ähnliche Muskelsteifigkeit, Muskelschwäche, früh auftretende Katarakte oder Herzrhythmusstörungen bei mehr als einer verwandten Person bemerken. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. In den meisten Fällen wird die myotone Dystrophie autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein betroffener Elternteil eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, hat, sie an jedes Kind weiterzugeben. Die zugrunde liegende Ursache ist ein ungewöhnlich oft wiederholter Abschnitt der DNA im DMPK-Gen bei Typ 1 oder im CNBP-Gen bei Typ 2. Diese Veränderungen können sowohl die Muskeln als auch andere Körperbereiche beeinflussen. Selbst innerhalb derselben Familie kann die myotone Dystrophie von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, mit Beschwerden von leichter Myotonie bis hin zu deutlicherer Schwäche, Müdigkeit oder einer Beteiligung des Herzens. In manchen Familien, vor allem bei Typ 1, kann sich die DNA-Wiederholung bei der Vererbung vergrößern. Das kann frühere Anzeichen oder eine schwerere Erkrankung in der nächsten Generation erklären.
Ist Myotonic disease genetisch bedingt?
Genetik ist zentral bei myotonen Erkrankungen. Sie werden in der Regel durch eine vererbte Veränderung in einem bestimmten Gen verursacht, und die genaue Variante kann beeinflussen, wann die Symptome beginnen, wie schwer sie sind und welche Körpersysteme betroffen sind.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind in der Allgemeinbevölkerung häufig und ein normaler Teil der menschlichen Biologie. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine gesicherte Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen reicht jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit einer myotonen Erkrankung ist die Behandlung selten nach dem Einheitsprinzip: Ein Medikament, das bei einer Person die Muskelsteifigkeit lindert, kann bei einer anderen belastende Nebenwirkungen verursachen. Ein Teil dieses Unterschieds hängt mit der jeweiligen genetischen Form der Erkrankung zusammen. Sie kann beeinflussen, welche Probleme im Verlauf am ehesten auftreten, zum Beispiel Muskelsymptome, Herzrhythmusstörungen, Tagesschläfrigkeit oder Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken. Der genetische Subtyp kann auch erklären, warum die frühen Symptome einer myotonen Erkrankung von einem Familienmitglied zum anderen so unterschiedlich sind. Das ist wichtig, wenn Ärztinnen oder Ärzte die Nachsorge und die unterstützende Versorgung planen.
Menschen mit einer myotonen Erkrankung können auch empfindlicher auf Sedativa, Opioid-Schmerzmittel und Anästhesie reagieren. Deshalb brauchen Operationen und sogar kleinere Eingriffe oft eine zusätzliche Planung und eine sorgfältige Dosierung. Die Genetik ist dabei nur ein Faktor. Auch das Alter, andere gesundheitliche Probleme und die Medikamente, die du bereits einnimmst, beeinflussen, welche Behandlungen am sichersten und am hilfreichsten sind. Wenn Medikamente eingesetzt werden, um die verzögerte Muskelentspannung bei einer myotonen Erkrankung zu verringern, zum Beispiel Mexiletin, prüfen Ärztinnen und Ärzte oft zuerst das Herz, weil einige Menschen mit einer myotonen Erkrankung ein höheres Risiko für Rhythmusstörungen haben. Ein Gentest ist vor allem hilfreich, um die Diagnose zu bestätigen und die Überwachung sowie die Wahl der Medikamente besser an dich anzupassen, statt auf ein einzelnes Medikament hinzuweisen, das am besten wirken wird.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit einer myotonen Erkrankung bleiben gesundheitliche Probleme nicht auf die Muskeln beschränkt. Sie kann auch das Herz, die Atmung, den Schlaf, die Blutzuckerkontrolle und die Verdauung beeinträchtigen. Daher kann eine weitere Erkrankung in einem dieser Bereiche einen größeren Einfluss haben als erwartet. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei einer myotonen Erkrankung kann das bedeuten, dass Schlafapnoe die Tagesmüdigkeit verstärkt, eine Brustinfektion die Muskelschwäche und Atemnot deutlicher macht oder Diabetes die allgemeine Erschöpfung schwerer beherrschbar macht. Herzrhythmusstörungen sind besonders wichtig, weil häufige Erkrankungen wie Bluthochdruck oder andere Herzerkrankungen die Belastung zusätzlich erhöhen können und möglicherweise verändern, welche Medikamente am sichersten sind. Da eine myotone Erkrankung mehrere Körpersysteme gleichzeitig beeinflussen kann, ist eine regelmäßige Nachsorge mit einem koordinierten Behandlungsteam oft der beste Weg, Probleme früh zu erkennen und die Behandlung reibungslos wirksam zu halten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Myotonic disease verursachen?
Andere Muskelerkrankungen können ähnlich aussehen, vor allem die Myotonia congenita, bei der die Muskeln nach einer Bewegung steif bleiben, und andere Formen der Muskeldystrophie, die ebenfalls eine langsam fortschreitende Muskelschwäche verursachen können. Ärztinnen und Ärzte denken auch an Schilddrüsenprobleme, einige entzündliche Muskelerkrankungen und bestimmte Nervenerkrankungen, weil diese zu Schwäche, Müdigkeit, Krämpfen oder Problemen beim Entspannen der Muskeln führen können.
Geschichte
Menschen, die mit einer myotonen Erkrankung leben, gibt es vermutlich schon seit Jahrhunderten. Doch Ärztinnen und Ärzte erkannten sie erst im späten 19. und frühen 20. Jahrhundert als eigenständige Erkrankung. Zuvor fiel Familien vielleicht ein bestimmtes Muster auf: ein Verwandter, dessen Hand nach einem Händedruck fest geschlossen blieb, oder jemand, der ungewöhnlich schläfrig, schwach oder von wiederkehrender Steifigkeit betroffen wirkte. Diese alltäglichen Anzeichen wurden oft getrennt beschrieben, statt als Teil einer einzigen Erkrankung verstanden zu werden.
Als Ärztinnen und Ärzte begannen, Fälle zu vergleichen, erkannten sie, dass Muskelsteifigkeit und Muskelschwäche zusammen in einem wiedererkennbaren Muster auftreten konnten. Frühe medizinische Berichte konzentrierten sich vor allem auf das, was bei einer Untersuchung sichtbar war, besonders auf die verzögerte Muskelentspannung nach dem Greifen oder Bewegen. Mit der Zeit wurde klar, dass eine myotone Erkrankung mehr als nur die Muskeln betreffen kann. Das half zu erklären, warum einige Menschen auch Müdigkeit, Herzrhythmusprobleme, Katarakte oder Verdauungsbeschwerden hatten.
Das medizinische Verständnis veränderte sich im 20. Jahrhundert weiter, als Fachleute sahen, dass nicht alle Menschen mit einer myotonen Erkrankung in derselben Weise betroffen waren. Manche hatten mildere Beschwerden, die erst später im Leben auftraten, während andere schon deutlich früher erkrankten. Ärztinnen und Ärzte erkannten auch eine Form, die bei einigen Babys von Geburt an vorhanden war. Das half zu erklären, warum die Erkrankung innerhalb einer Familie so unterschiedlich aussehen konnte.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein gewachsen, als Forschende diese Muster mit einer zugrunde liegenden genetischen Ursache in Verbindung brachten und die Einteilung der Erkrankung verbesserten. Dadurch wurde die myotone Erkrankung nicht mehr nur als Muskelproblem gesehen, sondern als eine Erkrankung, die mehrere Teile des Körpers betreffen kann. Diese Veränderung war im Alltag wichtig, weil sie beeinflusste, wie Menschen überwacht und behandelt wurden.
Heute prägt die Geschichte der myotonen Erkrankung die Versorgung weiterhin. Frühere Beschreibungen waren unvollständig, aber sie legten den Grundstein dafür, die frühen Symptome der myotonen Erkrankung zu erkennen und zu verstehen, warum bei einer Person vor allem Steifigkeit im Vordergrund stehen kann, während eine andere Schwäche, Müdigkeit oder weiterreichende gesundheitliche Auswirkungen hat. Diese Geschichte hilft auch zu erklären, warum die Diagnose früher oft verzögert gestellt wurde und warum eine umfassende Versorgung des ganzen Körpers heute ein so wichtiger Teil der Behandlung ist.